« Il y a de l’espoir. Ça prend une communauté complète pour que les enfants comme Rose puissent avoir une vie meilleure, s’épanouir; qu’ils soient des enfants normaux comme les autres. », témoigne Bernard, papa de Rose.
La maladie, c'est pas fait pour les enfants.
Des lettres et des chiffres
Les paroles entrent, mais le sens des mots ne frappe pas encore. Des lettres, des chiffres, un enchaînement de sons sans signification. Syndrome CTNNB1. Marie-Ève et Bernard sont devant le médecin de Rose, figés. Leur fille de 20 mois est atteinte d’une maladie génétique rare qui affecte son développement moteur et cognitif. L’incertitude les envahit. Est-ce qu’elle va marcher un jour ? Est-ce que Rose va parler ? Leur monde vacille. Très vite, le côté pragmatique prend le dessus sur l’émotion envahissante qu’ils ressentent. On va s’informer. On va tout faire pour l’aider. C’est le début d’une longue bataille pour le bien-être de leur fille.
Un soleil résilient
Dès sa naissance, Rose suscite des interrogations. Lors des échographies de grossesse, on avait remarqué une légère disproportion de sa tête, mais rien d’alarmant. Des tests sont effectués à Sainte-Justine et un suivi génétique est mis en place à quelques jours de vie. Puis, à 4 mois, son strabisme et ses difficultés à tenir sa tête confirment les inquiétudes de ses parents. C’est impossible que ce soient des coïncidences…
Ce n’est qu’à 1 an ½ que Rose reçoit un diagnostic : elle est atteinte du syndrome CTNNB1. C’est un énorme choc pour ses parents, qui doivent composer avec cette nouvelle réalité et l’incertitude quant à son avenir. Malgré tout, Rose se bat chaque jour pour progresser. Elle apprend à marcher à 21 mois, une victoire précieuse malgré les défis. En avril 2024, une fracture au pied inquiète ses parents, qui craignent qu’elle perde ses acquis, mais en quelques semaines, elle est de nouveau sur ses pieds, démontrant une résilience impressionnante.
Un quotidien empreint de défis
Aujourd’hui, son développement reste complexe. Son trouble du langage l’empêche souvent de s’exprimer, ce qui entraîne des frustrations. Elle va à plusieurs rendez-vous médicaux chaque semaine et porte des orthèses tibiales pour marcher. Elle ne peut pas courir ni sauter. Sa médication, bien que nécessaire, la rend parfois irritable et somnolente. Ses parents font tout pour lui offrir les meilleures chances de progresser. Entre les suivis en physiothérapie, en ergothérapie, en orthophonie, en ostéopathie, en ophtalmologie, en neurologie, en physiatrie et en ORL, leur quotidien est exigeant. L’équilibre familial est parfois fragile, et les crises fréquentes de Rose affectent aussi ses grandes sœurs.
Malgré tous les progrès de la médecine moderne, il y a encore du chemin à parcourir. Il n’y a que quelques cas du syndrome CTNNB1 répertoriés dans le monde et ainsi peu d’avenues de traitements accessibles. L’espoir réside dans la recherche et le développement de nouvelles technologies.
Rose est un vrai petit soleil. Son sourire, sa détermination et sa soif d’exploration la caractérisent si bien. Chaque petite victoire est un immense accomplissement.
« J’aimerais dire aux gens qui donnent à Enfant Soleil que leur contribution fait une grande différence dans la vie des enfants. Si Rose n’avait pas eu accès à tous ces soins, elle ne serait sûrement pas là aujourd’hui. Ça peut faire tellement une grande différence pour son avenir. » Marie-Ève, maman de Rose
Grâce à vos dons, il y a du beau à l’horizon pour les enfants comme Rose.
– Bernard, Marie-Ève, Alyssa (15 ans), Jade (13 ans) et Charlotte (5 ans)
La lueur d’espoir de Rose
Découvrez l’histoire de Rose, un petit être de bonheur et de courage.
